CNGA3

CNGA3
Наявні структури
PDB	Пошук ортологів: PDBe RCSB
Список кодів PDB
	3SWY
Ідентифікатори
Символи	CNGA3, ACHM2, CCNC1, CCNCa, CCNCalpha, CNCG3, CNG3, Cyclic nucleotide-gated channel alpha 3, cyclic nucleotide gated channel alpha 3, cyclic nucleotide gated channel subunit alpha 3
Зовнішні ІД	OMIM: 600053 MGI: 1341818 HomoloGene: 994 GeneCards: CNGA3
Пов'язані генетичні захворювання
	achromatopsia 2, achromatopsia
Реагує на сполуку
	циклічний аденозинмонофосфат, guanosine cyclic 3',5'-phosphate
Онтологія гена
Молекулярна функція	• intracellular cGMP-activated cation channel activity; • зв'язування з нуклеотидами; • cGMP binding; • активність іонного каналу; • ligand-gated ion channel activity; • voltage-gated potassium channel activity; • protein C-terminus binding; • intracellular cAMP-activated cation channel activity;
Клітинна компонента	• цитоплазма; • інтегральний компонент мембрани; • перикаріон; • мембрана; • сома; • дендрит; • photoreceptor outer segment membrane; • transmembrane transporter complex; • інтегральний компонент плазматичної мембрани; • клітинна мембрана; • axon initial segment; • glial cell projection;
Біологічний процес	• відповідь на стимул; • regulation of membrane potential; • cation transport; • response to magnesium ion; • ion transport; • ion transmembrane transport; • response to corticosteroid; • трансмембранний транспорт; • response to cAMP; • GO:0072468 сигнальна трансдукція; • зріння (видіннє); • cation transmembrane transport; • potassium ion transmembrane transport; • inorganic cation import across plasma membrane;
	Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
	Більше даних
Ортологи
	1261
	12790
	ENSG00000144191
	ENSMUSG00000026114
	Q16281
	Q9JJZ8
	NM_001079878; NM_001298
	NM_001282010; NM_009918
	NP_001073347; NP_001289
	NP_001268939; NP_034048
	Вікідані
Див./Ред. для людей	Див./Ред. для мишей

CNGA3 (англ. Cyclic nucleotide gated channel alpha 3) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на короткому плечі 2-ї хромосоми.^[5] Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 694 амінокислот, а молекулярна маса — 78 838^[6].

Послідовність амінокислот

10	20	30	40	50
MAKINTQYSH	PSRTHLKVKT	SDRDLNRAEN	GLSRAHSSSE	ETSSVLQPGI
AMETRGLADS	GQGSFTGQGI	ARLSRLIFLL	RRWAARHVHH	QDQGPDSFPD
RFRGAELKEV	SSQESNAQAN	VGSQEPADRG	RSAWPLAKCN	TNTSNNTEEE
KKTKKKDAIV	VDPSSNLYYR	WLTAIALPVF	YNWYLLICRA	CFDELQSEYL
MLWLVLDYSA	DVLYVLDVLV	RARTGFLEQG	LMVSDTNRLW	QHYKTTTQFK
LDVLSLVPTD	LAYLKVGTNY	PEVRFNRLLK	FSRLFEFFDR	TETRTNYPNM
FRIGNLVLYI	LIIIHWNACI	YFAISKFIGF	GTDSWVYPNI	SIPEHGRLSR
KYIYSLYWST	LTLTTIGETP	PPVKDEEYLF	VVVDFLVGVL	IFATIVGNVG
SMISNMNASR	AEFQAKIDSI	KQYMQFRKVT	KDLETRVIRW	FDYLWANKKT
VDEKEVLKSL	PDKLKAEIAI	NVHLDTLKKV	RIFQDCEAGL	LVELVLKLRP
TVFSPGDYIC	KKGDIGKEMY	IINEGKLAVV	ADDGVTQFVV	LSDGSYFGEI
SILNIKGSKS	GNRRTANIRS	IGYSDLFCLS	KDDLMEALTE	YPEAKKALEE
KGRQILMKDN	LIDEELARAG	ADPKDLEEKV	EQLGSSLDTL	QTRFARLLAE
YNATQMKMKQ	RLSQLESQVK	GGGDKPLADG	EVPGDATKTE	DKQQ

A: Аланін

C: Цистеїн

D: Аспарагінова кислота

E: Глутамінова кислота

F: Фенілаланін

G: Гліцин

H: Гістидин

I: Ізолейцин

K: Лізин

L: Лейцин

M: Метіонін

N: Аспарагін

P: Пролін

Q: Глутамін

R: Аргінін

S: Серин

T: Треонін

V: Валін

W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функцією належить до іонних каналів. Задіяний у таких біологічних процесах як транспорт іонів, транспорт, поліморфізм, альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з нуклеотидами. Локалізований у мембрані.

Література

The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504
Distler M., Biel M., Flockerzi V., Hofmann F. (1994). Expression of cyclic nucleotide-gated cation channels in non-sensory tissues and cells. Neuropharmacology. 33: 1275—1282. PMID 7532814 doi:10.1016/0028-3908(94)90027-2
Peng C., Rich E.D., Varnum M.D. (2004). Subunit configuration of heteromeric cone cyclic nucleotide-gated channels. Neuron. 42: 401—410. PMID 15134637 doi:10.1016/S0896-6273(04)00225-9
Shuart N.G., Haitin Y., Camp S.S., Black K.D., Zagotta W.N. (2011). Molecular mechanism for 3:1 subunit stoichiometry of rod cyclic nucleotide-gated ion channels. Nat. Commun. 2: 457—457. PMID 21878911 doi:10.1038/ncomms1466
Liu C., Varnum M.D. (2005). Functional consequences of progressive cone dystrophy-associated mutations in the human cone photoreceptor cyclic nucleotide-gated channel CNGA3 subunit. Am. J. Physiol. 289: C187—C198. PMID 15743887 doi:10.1152/ajpcell.00490.2004
Nishiguchi K.M., Sandberg M.A., Gorji N., Berson E.L., Dryja T.P. (2005). Cone cGMP-gated channel mutations and clinical findings in patients with achromatopsia, macular degeneration, and other hereditary cone diseases. Hum. Mutat. 25: 248—258. PMID 15712225 doi:10.1002/humu.20142