ARSA

ARSA
Structures disponibles
PDB	Recherche d'orthologue : PDBe RCSB
Identifiants PDB
	2HI8, 1AUK, 1E1Z, 1E2S, 1E33, 1E3C, 1N2K, 1N2L, 2AIJ, 2AIK
Identifiants
Alias	ARSA
IDs externes	OMIM: 607574 MGI: 88077 HomoloGene: 20138 GeneCards: ARSA
Nomenclature EC	3.1.6.8
Position du gène (humain)
Chr.	Chromosome 22 humain
Fin	50,628,173 bp
Position du gène (souris)
Chr.	Chromosome 15 (souris)
Fin	89,361,628 bp
Expression génique
	Fortement exprimé dans
	right uterine tube; ; right testis; ; granulocyte; ; mucosa of transverse colon; ; left testis; ; apex of heart; ; anté-hypophyse; ; glande salivaire accessoire; ; right lobe of thyroid gland; ; right hemisphere of cerebellum;
	Fortement exprimé dans
	spermatocyte; ; spermatide; ; tube séminifère; ; Caduque basale; ; medial dorsal nucleus; ; left lobe of liver; ; calvaria; ; motoneurone; ; tissu adipeux brun; ; corps géniculé latéral;
	Plus de données d'expression de référence
	Plus de données d'expression de référence
Gene Ontology
Fonction moléculaire	calcium liaison ionique; cerebroside-sulfatase activity; sulfuric ester hydrolase activity; liaison protéique; activité hydrolase; activité catalytique; liaison ion métal; arylsulfatase activity;
Composant cellulaire	lysosome; lysosomal lumen; exosome; endoplasmic reticulum lumen; région extracellulaire; azurophil granule lumen; réticulum endoplasmique;
Processus biologique	modification post-traductionnelle; métabolisme; glycosphingolipid metabolic process; neutrophil degranulation;
	Sources:Amigo / QuickGO
Orthologues
	410
	11883
	ENSG00000100299
	ENSMUSG00000022620
	P15289
	P50428
NM_000487; NM_001085425; NM_001085426; NM_001085427; NM_001085428;
	NM_001362782
	NM_009713
NP_000478; NP_001078894; NP_001078895; NP_001078896; NP_001078897;
	NP_001349711
	NP_033843
	Wikidata
Voir/Editer Humain	Voir/Editer Souris

ARSA est un gène situé sur le chromosome 22 humain^[5].

Maladies liées

Leucodystrophie métachromatique infantile tardive^[6]
Leucodystrophie métachromatique juvénile
Leucodystrophie métachromatique de l'adulte

Notes et références

1 2 3 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000100299 - Ensembl, May 2017
1 2 3 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000022620 - Ensembl, May 2017
↑ « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine
↑ (en-US) « Entry - *607574 - ARYLSULFATASE A; ARSA - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le 5 avril 2026)
↑ « Orphanet: ARSA-arylsulfatase A », sur www.orpha.net (consulté le 5 avril 2026)

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[refGRCh38Ensembl-1] 1 2 3 GRCh38: Ensembl release 89: ENSG00000100299 - Ensembl, May 2017

[refGRCm38Ensembl-2] 1 2 3 GRCm38: Ensembl release 89: ENSMUSG00000022620 - Ensembl, May 2017

[3] « Publications PubMed pour l'Homme », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine

[4] « Publications PubMed pour la Souris », sur National Center for Biotechnology Information, U.S. National Library of Medicine

[5] (en-US) « Entry - *607574 - ARYLSULFATASE A; ARSA - OMIM - (OMIM.ORG) », sur omim.org (consulté le 5 avril 2026)

[6] « Orphanet: ARSA-arylsulfatase A », sur www.orpha.net (consulté le 5 avril 2026)

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v · m Chromosome 22 humain
Gènes	ARSA CTHM MLC1 SLC2A11 SLC5A1 SLC5A4 SLC7A4 SLC16A8 SLC25A17 SLC25A18 SLC25A1 SLC35E4 Shank 3
Protéines	Aconitase Cotransporteur sodium-glucose 1 Kir2.3 Myoglobine
Maladies liées	Trisomie 22 Leucodystrophie métachromatique mégalencéphalique Microcéphalie primaire autosomique récessive Neurofibromatose de type II Syndrome de délétion 22q11.2 Syndrome délétion 22q13.3 Cardiopathie congénitale Surdité d'origine génétique