POMT1

POMT1
Ідентифікатори
Символи	POMT1, LGMD2K, MDDGA1, MDDGB1, MDDGC1, RT, protein O-mannosyltransferase 1
Зовнішні ІД	OMIM: 607423 MGI: 2138994 HomoloGene: 68548 GeneCards: POMT1
шифр КФ	2.4.1.109
Пов'язані генетичні захворювання
aŭtosoma recesiva, autosomal recessive limb-girdle muscular dystrophy type 2K
Онтологія гена Молекулярна функція • глікозилтрансферазна активність • dolichyl-phosphate-mannose-protein mannosyltransferase activity • трансферазна активність • mannosyltransferase activity • зв’язування з іоном металу Клітинна компонента • інтегральний компонент мембрани • Акросома • ендоплазматичний ретикулум • sarcoplasmic reticulum • мембрана • мембрана ендоплазматичного ретикулуму Біологічний процес • розвиток багатоклітинного організму • GO:0033578, GO:0033577, GO:0033575, GO:0033576 protein glycosylation • protein O-linked glycosylation • extracellular matrix organization • protein O-linked mannosylation • ER-associated misfolded protein catabolic process • mannosylation • positive regulation of protein O-linked glycosylation • Обмін вуглеводів Джерела:Amigo / QuickGO
Шаблон експресії
Більше даних
Ортологи
Види	Людина	Миша
Entrez	10585	99011
Ensembl	ENSG00000130714	ENSMUSG00000039254
UniProt	Q9Y6A1 Q5JT04	Q8R2R1
RefSeq (мРНК)	NM_001077365 NM_001077366 NM_001136113 NM_001136114 NM_007171	NM_145145
RefSeq (білок)	NP_001070833 NP_001070834 NP_001129585 NP_001129586 NP_009102 NP_001340122 NP_001340123 NP_001340124 NP_001340125 NP_001340126 NP_001340127 NP_001340128 NP_001340129 NP_001361618 NP_001361619 NP_001361620 NP_001361621 NP_001361622 NP_001361624	NP_660127
Локус (UCSC)	н/д	Хр. 2: 32.24 – 32.26 Mb
PubMed search
Вікідані
Див./Ред. для людей Див./Ред. для мишей

POMT1 (англ. Protein O-mannosyltransferase 1) – білок, який кодується однойменним геном, розташованим у людей на довгому плечі 9-ї хромосоми. Довжина поліпептидного ланцюга білка становить 747 амінокислот, а молекулярна маса — 84 881.

Послідовність амінокислот

10		20		30		40		50
MWGFLKRPVV		VTADINLSLV		ALTGMGLLSR		LWRLTYPRAV		VFDEVYYGQY
ISFYMKQIFF		LDDSGPPFGH		MVLALGGYLG		GFDGNFLWNR		IGAEYSSNVP
VWSLRLLPAL		AGALSVPMAY		QIVLELHFSH		CAAMGAALLM		LIENALITQS
RLMLLESVLI		FFNLLAVLSY		LKFFNCQKHS		PFSLSWWFWL		TLTGVACSCA
VGIKYMGVFT		YVLVLGVAAV		HAWHLLGDQT		LSNVGADVQC		CMRPACMGQM
QMSQGVCVFC		HLLARAVALL		VIPVVLYLLF		FYVHLILVFR		SGPHDQIMSS
AFQASLEGGL		ARITQGQPLE		VAFGSQVTLR		NVFGKPVPCW		LHSHQDTYPM
IYENGRGSSH		QQQVTCYPFK		DVNNWWIVKD		PRRHQLVVSS		PPRPVRHGDM
VQLVHGMTTR		SLNTHDVAAP		LSPHSQEVSC		YIDYNISMPA		QNLWRLEIVN
RGSDTDVWKT		ILSEVRFVHV		NTSAVLKLSG		AHLPDWGYRQ		LEIVGEKLSR
GYHGSTVWNV		EEHRYGASQE		QRERERELHS		PAQVDVSRNL		SFMARFSELQ
WRMLALRSDD		SEHKYSSSPL		EWVTLDTNIA		YWLHPRTSAQ		IHLLGNIVIW
VSGSLALAIY		ALLSLWYLLR		RRRNVHDLPQ		DAWLRWVLAG		ALCAGGWAVN
YLPFFLMEKT		LFLYHYLPAL		TFQILLLPVV		LQHISDHLCR		SQLQRSIFSA
LVVAWYSSAC		HVSNTLRPLT		YGDKSLSPHE		LKALRWKDSW		DILIRKH

A: Аланін
C: Цистеїн
D: Аспарагінова кислота
E: Глутамінова кислота
F: Фенілаланін
G: Гліцин
H: Гістидин
I: Ізолейцин
K: Лізин
L: Лейцин
M: Метіонін
N: Аспарагін
P: Пролін
Q: Глутамін
R: Аргінін
S: Серин
T: Треонін
V: Валін
W: Триптофан

Y: Тирозин

Кодований геном білок за функціями належить до трансфераз, глікозилтрансфераз. Задіяний у такому біологічному процесі, як альтернативний сплайсинг. Білок має сайт для зв'язування з іонами металів. Локалізований у мембрані, ендоплазматичному ретикулумі.

Література

• Perez Jurado L.A., Coloma A., Cruces J. (1999). Identification of a human homolog of the Drosophila rotated abdomen gene (POMT1) encoding a putative protein O-mannosyl-transferase, and assignment to human chromosome 9q34.1. Genomics. 58: 171—180. PMID 10366449 doi:10.1006/geno.1999.5819
• The status, quality, and expansion of the NIH full-length cDNA project: the Mammalian Gene Collection (MGC). Genome Res. 14: 2121—2127. 2004. PMID 15489334 doi:10.1101/gr.2596504

Див. також

• Хромосома 9