ＸＸ型が女性でＸＹ型が男性ならＸＸＹ型はどちら？？性染色体の組み合わせは他にも！！
前回までＹ染色体の消失（人類の消滅・老化で喪失）というテーマで４回シリーズで書いてきました。
また、健康情報に戻ろうかなと思ったのですが、意外にスキがつきましたので、その流れで今回も性染色体の解説をします。
記事のテーマを広げていこうと考えています。
性染色体の組み合わせのパターンはＸＸ型とＸＹ型だけではなく、他にもあります。
例えば、ＸＸＹ型ですが、男性か女性かどちらでしょうか？
そんなこと知ってるよという人もいるかと思いますが、他の染色体パターンの話もしますので、読み進めて下さるとうれしいです。
ＸＸＹ型などは一般に性染色体異常と呼ばれますが、私は異常でないと考えてます。
性染色体異常だと、偏見や差別を生み出す表現でないかと心配します。
ですので、ここでは性染色体パターンと勝手に名付けています。
これは私のオリジナルの表現で、他で使うと笑われるでしょう。
（私の記事をパクる人がいたので、そういう人が増えたらこの表現が広まるかもしれませんが。といってパクらないで下さい）
この記事では、性染色体の組み合わせパターンを紹介してから、発生するメカニズムを紹介します。
常染色体の数が通常と異なる場合、ダウン症（２１番３本）以外は死産か生まれても生存できません。
しかし、性染色体の数が通常と異なる場合はほとんど生存でき、気付かれることなく男性・女性として生きていることもあります。
最後にその理由を説明しましょう。
なお、（ ）内に総染色体の本数と性染色体の組み合わせを示しています。
Ａ．代表的なパターン
１．クラインフェルター症候群（４７, ＸＸＹ）
性別：男性（Ｘ染色体が２本ある）
タイトルにもあるＸＸＹ型ですが、男性であり中性という訳ではありません。
しかし、下記の様な特徴があると言われています。
主な特徴：
精巣の発達不全による不妊（無精子症が多い）
女性化乳房（エストロゲン／テストステロン比の変化）
高身長（特に四肢が長い）
二次性徴の遅れ（ひげや体毛が薄い）
筋肉量の低下・体脂肪の増加
学習障害や言語発達の遅れ（軽度）
性欲低下や男性ホルモン低値
これらの特徴は性ホルモンの分泌低下が関与しているためです。
思春期以降に明らかになることが多いです。
ただし、これらの特徴は必ずしもあるわけでなく、実際に子供をお持ちの方もいます。
気付かれないまま、通常の男性として生涯を終えることも多いようです。
２．ターナー症候群（４５, Ｘ）
性別：女性（Ｘ染色体が１本しかない）
ＸＯ（エックスオー）型とも表記。
主な特徴：
低身長（成長ホルモン関連遺伝子の影響）
翼状頸（首の皮膚が広がる）
卵巣機能不全（無月経・不妊）
外反肘（肘が外側に開く）
心血管異常（大動脈縮窄など）
リンパ浮腫（新生児期に手足のむくみ）
二次性徴の不十分（乳房発育不全など）
翼状頸を補足説明すると、首の両側の皮膚がひだとなって肩までつながっているものです。
これらの特徴はＸ染色体上の遺伝子量が不足することが原因とされています。
ヒトで４５本の染色体で生存可能な唯一の存在です。
３．トリプルＸ症候群（４７, ＸＸＸ）
性別：女性（Ｘ染色体が３本ある）
主な特徴：
外見上はほぼ通常
やや高身長
学習障害や言語発達の遅れ（軽度）
運動発達の遅れ（協調運動がやや苦手）
情緒面の問題（不安傾向など）
月経異常がみられる場合がある
多くは正常な生殖能力を有する
多くは診断されずにそのまま経過しているようです。
４．ＸＹＹ症候群（４７, ＸＹＹ）
性別：男性（Ｙ染色体が２本ある）
主な特徴：
高身長
思春期の発来はほぼ通常
学習障害（特に言語面）
注意欠如・多動傾向や自閉スペクトラム様の行動特性
筋緊張低下や運動発達の遅れ
正常な精巣機能・生殖能力
行動特性は個人差が大きく、特異的傾向は限定的
行動特性については明確な因果関係を否定する研究もあります。
５．ＸＸＹＹ症候群（４８, ＸＸＹＹ）
性別：男性（Ｘ染色体とＹ染色体が２本ずつある）
主な特徴：
高身長（特に四肢が長い）
精巣機能低下による低テストステロン
不妊（精子形成障害が強い）
学習障害や知的発達の遅れ（XXYよりやや顕著な傾向）
注意欠如・多動傾向や自閉スペクトラム様の行動特性
筋緊張低下や運動発達の遅れ（協調運動が苦手）
かつてはクラインフェルター症候群の一部とされていましたが、現在では独立した概念として扱われています。
実際にＸＸＹＹ症候群はクラインフェルター症候群よりも発達面の影響が大きいとされています。
以上は代表的なパターンで他にも非常にまれですが、下記のパターンが存在することが確認されています。
特徴などは簡略しますが、参考までに紹介しましょう。
（これらの症例は記事末の参考資料の書籍に記載されています）
６．ＸＸＸＸ症候群（４８, ＸＸＸＸ）
トリプルＸ症候群よりも特徴が大きいです。
７．ＸＸＸＹ症候群（４８, ＸＸＸＹ）
クラインフェルター症候群よりも特徴が大きいです。
８．ＸＸＸＸＹ症候群（４９, ＸＸＸＸＹ）
ＸＸＸＹ症候群よりも特徴が大きいです。
ＸＸＸＹ症候群もＸＸＸＸＹ症候群も男性ですが、Ｘ染色体の本数が多いほど男性ホルモン分泌が抑制されます。
なお、ＸＸＹ型のクラインフェルター症候群は男性と書きましたが、ヒト以外で例えばショウジョウバエはメスになります。
また、ＸＯ型のターナー症候群もショウジョウバエはオスになります。
Ｂ．発生のメカニズムは性染色体不分離
性染色体が通常と異なる場合の多くは、精子や卵子が形成される際の減数分裂で起こる不分離によって生じます。
減数分裂は第Ⅰ分裂と第Ⅱ分裂の２回あります。
染色体は一度２倍になってから、２回連続分裂（４分の１）して２分の１になるのです。
この過程で染色体が正しく分離しないと、性染色体を２本持つ配偶子と性染色体を持たない配偶子が生じます。
これらが受精に関与すると、４５本（モノソミー）や４７本（トリソミー） といった通常でない染色体数の受精卵が形成されます。
前述の通り減数分裂は２回あるため、性染色体を４本持つ配偶子もあります。
１回目の分裂で性染色体が１本ずつでなく、２本と０本に分かれ……
２回目の分裂で４本と０本に分かれる……
上記で紹介したＸＸＸＸＹ症候群はまさにこのケースです。
Ｃ．性染色体が通常でなくても生存可能な理由
一般に、染色体数が通常でない場合はダウン症を除いて生存できないケースがほとんどです。
ダウン症の２１番染色体が最も生存に影響する遺伝子が少ないからです。
それ以外は染色体が３本あると、死産か生後すぐ死亡になります。
しかし、性染色体では比較的生存可能なケースが多いことが知られています。
その理由はＸ染色体の不活性化にあります。
女性（ＸＸ）では、２本あるＸ染色体のうち１本が不活性化されます。
この仕組みにより、Ｘ染色体の本数が増えても遺伝子発現量がある程度は調整されます。
ただし、すべての遺伝子が不活性化されるわけではなく、一部の領域の遺伝子などは発現が維持されます。
それで、Ｘ染色体の数に違いがあると、完全には補償されないので、症状として現れるのです。
X染色体が４本あるＸＸＸＸＹ症候群も３本が不活性化するので、生きていける訳です。
しかし、一部は不活性化しないので、X染色体が多いほど女性的になります。
参考資料
下記の本は性染色体について詳しく書かれています。
ただし、本書のメインテーマは『「Y」の悲劇 男たちが直面するY染色体消滅の真実』同様に将来のＹ染色体の消滅です。
今回の性染色体のパターンについての記述があります。
ＸＸＸＸやＸＸＸＹやＸＸＸＸＹという型や症候群については本書から採用いたしました。
最後までお読みいただきありがとうございました。
次回は４月９日（木）午前１０時です。
ＸＸＹ型の記事を書きましたので、その延長でネコのＸＸＹ型をテーマにしようと思います。
それがオスの三毛猫です。
三毛猫はオスが約３千から約３万匹に１匹で、後は全てメスです。
読者離れが心配ですが、記事のテーマの範囲を広げたいと考えています。
よろしくお願いいたします。
少しでもご参考になれば、スキを押して下さい。
