Helikaasi
Helikaasi on entsyymi, jonka toiminta perustuu perinnöllisen informaation, kuten DNA:n tai RNA:n kaksikierteisyyden purkamiseen. Helikaaseja on useita, ja niitä esiintyy eukaryooteilla, bakteereilla, sekä viruksilla.[1]
Helikaasit voidaan jakaa DNA- ja RNA-helikaaseihin. RNA-helikaasit avaavat kaksikierteistä RNA:ta, kun taas DNA-helikaasit avaavat kaksikierteistä DNA:ta. Ihmisen genomi koodaa 95 helikaasia, joista noin 64 on RNA-helikaaseja ja 31 on DNA-helikaaseja.[2]
Helikaasien toiminta soluissa
[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]Helikaasit ovat solujen toiminnan kannalta välttämättömiä, sillä ne osallistuvat moneen solunsisäiseen aineenvaihduntaan, kuten DNA:n kahdentumiseen, rekombinaatioon, sekä transkriptioon ja translaatioon.[3]
Ennen joko somaattisen solun tai sukusolun tumanjakautumista, solun S-vaiheessa tapahtuu DNA:n kahdentuminen. Tähän tapahtumaan tarvitaan eri entsyymeitä, erityisesti helikaaseja, sillä ne katkaisevat DNA-juosteiden väliset vetysidokset ATP-molekyylien avulla. DNA:han syntyy jännitteitä, joita topoisomeraasit poistavat.[4]
Helikaasiin liittyviä sairauksia
[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]Helikaaseja koodaa useampi eri geeni, ja näissä eri geeneissä tapahtuvat mutaatiot altistavat yksilön erilaisille perinnöllisille sairauksille. Mutaatiot helikaaseja koodaavissa geeneissä voivat johtaa virheellisesti laskostuviin helikaaseihin, jolloin niistä tulee joko haitallisia tai toimintakyvyttömiä.
- Bloomin oireyhtymä on perinnöllinen sairaus, jonka aiheuttaa mutatoitunut BLM-geeni, joka sijaitsee ihmisen 15. kromosomissa. BLM-geeni koodaa RecQ ryhmään kuuluvaa helikaasia. Oireyhtymä periytyy autosomaalisesti resessiivisesti[5].
- Rothmund-Thomsonin oireyhtymä eli RTS on harvinainen perinnöllinen sairaus, jota aiheuttaa mutatoitunut DNA-helikaasia koodaava RECQL4-geeni.[6]
Katso myös
[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]Lähteet
[muokkaa | muokkaa wikitekstiä]- ↑ Jonathan M Caruthers, David B McKay: Helicase structure and mechanism Current opinion in structural biology 12.1 (2002): 123-133. Viitattu 5.11.2025 (englanniksi).
- ↑ Umate P, Tuteja N, Tuteja R. (2011): Genome-wide comprehensive analysis of human helicases Communicative & integrative biology, 4(1), 118–137.. Viitattu 5.11.2025 (englanniksi).
- ↑ Raney, K. D., Byrd, A. K., & Aarattuthodiyil, S. (2013).Structure and Mechanisms of SF1 DNA Helicases. Advances in experimental medicine and biology, 767, 17–46. Viitattu 5.11.2025 (englanniksi).
- ↑ Solunetti (2006):Solubiologia, DNA:n Replikaatio. Viitattu 5.11.2025.
- ↑ Hafsi W, Badri T, Rice AS. Bloom syndrome.(Updated 2023 Jul 3) In: StatPearls (Internet). Treasure Island (FL): StatPearls Publishing; 2025 Jan-. Viitattu 5.11.2025 (englanniksi).
- ↑ Uchiumi, F., Seki, M., & Furuichi, Y. (2015). Helicases and human diseases Frontiers in genetics, 6, 39. Viitattu 5.11.2025 (englanniksi)
