Nucleic Acids Research | ChickenGTEx打通鸡“基因型-表型”的桥梁

简介：ChickenGTEx数据库整合基因组、转录组、表观组及单细胞转录组数据，系统解析鸡的调控变异，助力精准育种。

鸡作为重要的农业物种和生物医学模型已被广泛研究，其基因组早在2004年就已测序，但绝大多数影响其重要经济性状（如生长、产蛋）的遗传变异都位于非编码区域，其具体的基因调控机制和功能影响至今仍不明确；此前，人类和小鼠等领域已建立了如GTEx、ENCODE等大型项目来系统解析非编码变异，但在鸡乃至家畜中，一直缺乏一个同样全面、整合多组学数据的资源平台来系统揭示“变异-基因-性状”之间的调控关系，严重制约了鸡的遗传育种与基础生物学研究的进展。

这篇发表于《Nucleic Acids Research》题为“The ChickenGTEx portal: a pan-tissue catalogue of regulatory variants shaping transcriptomic and phenotypic diversity”的文章介绍了ChickenGTEx门户——首个针对鸡的泛组织调控变异数据库，旨在系统解析非编码变异对转录组和表型多样性的影响。

数据库链接

http://chicken.farmgtex.org

图  网站首页

ChickenGTEx 数据库内容总结

数据库概览

● 基因组数据

2869只鸡（来自123个品种）的全基因组测序数据，构建了高质量的基因型填补参考面板。

● 转录组数据

7015个RNA-seq样本，涵盖28种组织（肝、肌肉、脾等）。

● 分子表型

分析了5类分子表型：蛋白编码基因表达、外显子表达、lncRNA表达、3'UTR选择性多聚腺苷酸化(APA)、选择性剪接变异(ASV)。

● 表观基因组数据

257个表观基因组图谱，涵盖7种染色质标记和15种染色质状态，来自23种组织。

● 单细胞转录组数据

185,376个单细胞表达谱，涵盖9种组织中的191个细胞簇。

● 性状关联数据

96,386个基因-性状关联，覆盖108个经济性状（如生长、产蛋、饲料效率等）。

图1  ChickenGTEx门户涉及的数据集及流程概述

关键分析结果

 分子数量性状位点 

识别了约220万个与分子表型相关的cis-molQTL，并精细定位了806,229个潜在因果变异。

 环境依赖性调控 

发现了1,956个受性别、组织或细胞类型影响的环境依赖性molQTL。

 调控机制解析 

通过整合表观基因组数据，揭示了变异如何通过染色质状态影响基因表达。

 单细胞水平解析 

提供了细胞类型特异性的表达谱，揭示细胞异质性对调控的影响。

图2  分子数量性状位点（molQTL）及精细定位molQTL的图谱

图3  9种不同鸡组织的单细胞表达图谱

平台功能

 框架 

基于V2G2T框架，支持用户进行变异功能注释、基因调控机制探索、性状遗传基础解析。

 可视化工具 

提供交互式图表，如eQTL、染色质状态、单细胞聚类等。

科学价值与应用前景

● 基础研究 

揭示鸡基因调控的基本原理，推动比较基因组学和进化生物学研究。

● 农业育种

为鸡的精准育种提供遗传基础，加速优良性状选育。

● 生物医学

作为人类疾病的比较模型，促进人类复杂性状与疾病的机制研究。

ChickenGTEx是首个系统整合多组学数据的鸡调控变异数据库，通过大规模数据资源和先进的分析框架，为研究人员提供了一个强大的平台，用于解析非编码变异的调控功能及其对复杂性状的影响，具有重要的科学和实用价值。

参考文献

Hou Y, Zou D, Chu Q, Zhan B, Wang R, Guan D, Wang W, Feng X, Li X, Zhu X, Bai Z, Gao Y, Yin H, Xu T, Yuan Z, Hu X, Yang N, Zhou H, Fang L, Zhang Z. The ChickenGTEx portal: a pan-tissue catalogue of regulatory variants shaping transcriptomic and phenotypic diversity. Nucleic Acids Res. 2025 Aug 19:gkaf731. doi: 10.1093/nar/gkaf731.